Клінічний опис та значення
Гіпоплазія фовеа — це вроджене недорозвинення фовеа централіс, невеликого заглиблення в сітківці, яке відповідає за гостроту центрального зору. При цьому стані фовеа не формує нормальної ямки та не має високої щільності колбочкових фоторецепторів, необхідних для детального зору. Як наслідок, у постраждалих зазвичай спостерігається зниження гостроти зору, часто з ністагмом і підвищеною чутливістю до світла. Аномалія може бути ізольованою або частиною ширших захворювань сітківки чи нервової системи, і часто діагностується за допомогою оптичної когерентної томографії, яка виявляє відсутність або сплощення фовеальної ямки.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)