TMCO1 — трансмембранний і спірально-спіральний домен 1

Ген TMCO1 кодує трансмембранний білок, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) — клітинній органелі, що бере участь у згортанні білків і зберіганні кальцію. TMCO1 допомагає підтримувати баланс кальцію в ЕР, діючи як кальцієвий канал або регулятор; коли рівень кальцію стає занадто високим, TMCO1 утворює канал для вивільнення надлишку кальцію. Таким чином, він запобігає перевантаженню кальцієм і забезпечує правильне згортання білків та функціонування клітин. Цей процес важливий для розвитку та функції багатьох тканин, особливо скелета та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMCO1 порушують регуляцію кальцію в ЕР і спричиняють синдром дефекту TMCO1 (також відомий як синдром черепно-лицьового дизморфізму, скелетних аномалій та інтелектуальної недостатності) — рідкісний генетичний розлад. Коли TMCO1 не працює належним чином, гомеостаз кальцію порушується, що призводить до стресу в ЕР та пошкодження клітин, що може впливати на розвиток черепа, обличчя та кісток, а також на функцію мозку, викликаючи такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та характерні риси обличчя.