Клінічний опис та значення
Відчуття холоду — це суб'єктивне відчуття низької температури в тілі або певній його ділянці, яке часто описують як відчуття прохолоди або замерзання, незважаючи на нормальні умови навколишнього середовища. Воно може бути генералізованим, охоплюючи все тіло, або локалізованим у кінцівках, таких як руки та ноги, і може супроводжуватися блідістю, ціанозом або тремтінням. Фізіологічно відчуття холоду виникає внаслідок зниження кровотоку в шкірі, підвищеної тепловтрати або порушення терморегуляції в гіпоталамусі, і може бути спричинене вазоконстрикцією, анемією, гіпотиреозом або периферичною нейропатією. При рідкісних захворюваннях відчуття холоду може бути ознакою станів, що вражають вегетативну нервову систему, таких як хвороба Фабрі або сімейна дисфункція автономної нервової системи, або внаслідок ендокринних розладів. Пацієнти також можуть відчувати непереносимість холоду, коли навіть легкий холод викликає значний дискомфорт, що впливає на повсякденне життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)