Клінічний опис та значення
Широкі проксимальні фаланги пальців руки — це скелетна ознака, при якій перша (проксимальна) кістка одного або кількох пальців є ненормально широкою або потовщеною. Ця зміна може стосуватися одного пальця або кількох пальців і може бути ізольованою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Розширення зазвичай зумовлене порушенням ендохондрального окостеніння та посиленим періостальним відкладенням кістки в трубчастих кістках кисті. Клінічно це може проявлятися видимо широкими пальцями, квадратною формою кисті, а іноді й легким обмеженням функції або зміною захвату. Зазвичай виявляється на рентгенограмах кисті, де проксимальні фаланги виглядають ширшими, ніж очікується для відповідного віку та статі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)