Клінічний опис та значення
Прогресуюча макроцефалія — це стан, при якому окружність голови людини значно перевищує очікувані для її віку та статі показники, і це збільшення продовжує наростати з часом. Зазвичай це стає помітним у немовлят або в ранньому дитячому віці, коли голова росте швидше, ніж у нормі, часто перетинаючи кілька перцентильних ліній на графіках росту. Стан може бути спричинений різними факторами, включаючи підвищений тиск спинномозкової рідини (гідроцефалія), аномальне збільшення мозку (мегаленцефалія) або потовщення кісток черепа. Фізіологічно це може включати порушення всмоктування спинномозкової рідини, генетичні мутації, що впливають на регуляцію росту мозку, або метаболічні хвороби накопичення. Клінічно це може супроводжуватися затримкою розвитку, неврологічними дефіцитами або ознаками підвищеного внутрішньочерепного тиску, такими як блювання, летаргія або симптом «західного сонця».
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)