Клінічний опис та значення
Некетотична гіпергліцинемія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке характеризується накопиченням аномально високих рівнів амінокислоти гліцину в крові, сечі та спинномозковій рідині. Воно спричинене дефіцитом ферментної системи розщеплення гліцину, яка в нормі розщеплює гліцин, що призводить до його токсичного накопичення, особливо в мозку. Захворювання зазвичай проявляється у новонароджених тяжкими симптомами, такими як летаргія, погане годування, гіпотонія, судоми та апное, часто прогресує до коми та потребує інтенсивної терапії. Існують різні форми, включаючи тяжкий неонатальний тип, інфантильний тип та легші атипові варіанти, з різним початком і ступенем тяжкості симптомів. Неврологічне ушкодження виникає внаслідок дії гліцину як збудливого нейромедіатора та надмірної стимуляції NMDA-рецепторів у мозку, що призводить до судом та порушень розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)