Клінічний опис та значення
Епіфізарна крапчастість фаланг пальців стопи — це рідкісна радіологічна ознака, при якій у зонах росту (епіфізах) кісток пальців стопи з'являються дрібні, неправильної форми вогнища відкладення кальцію. Ці крапчасті ділянки виглядають як розсіяні зерна кальцію на рентгенівських знімках і відображають порушення ендохондрального окостеніння — процесу, за допомогою якого хрящ зазвичай замінюється кісткою. Стан часто виникає в рамках ширших скелетних дисплазій, таких як хондродисплазія punctata, і може супроводжуватися скутістю суглобів, низькорослістю або аномаліями кінцівок. У багатьох випадках крапчастість є тимчасовою і зникає з віком, але може призвести до довготривалих деформацій, якщо основний розлад є тяжким. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою скелетного обстеження та генетичного тестування для визначення конкретної метаболічної або генетичної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)