Клінічний опис та значення
Крапчастість епіфізів дистальних фаланг кисті — це рідкісна скелетна ознака, при якій у зонах росту на кінчиках пальців з'являються дрібні дискретні вкраплення кальцифікації. Ці крапчасті ділянки, які також називають пунктатними епіфізарними кальцифікаціями, найкраще видно на рентгенівських знімках як безліч крихітних рентгеноконтрастних точок, розсіяних по хрящу дистальних фаланг. Стан часто виникає як частина ширших скелетних дисплазій, таких як хондродисплазія punctata, або у поєднанні з певними метаболічними та генетичними розладами. Він відображає аномальне ендохондральне окостеніння, коли відкладення кальцію формуються у неправильному, фрагментованому вигляді замість гладкої, безперервної зони росту. Крапчастість може бути безсимптомною або спричиняти короткі, тупі пальці, і часто зникає або змінюється з віком у міру дозрівання епіфізів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)