Клінічний опис та значення
Ектопічна щитоподібна залоза — це вроджений стан, при якому тканина щитоподібної залози розташована поза її нормальним положенням у нижній частині шиї, найчастіше вздовж шляху щитоязикової протоки. Це виникає, коли щитоподібна залоза не мігрує належним чином під час раннього ембріонального розвитку, часто залишаючи відсутньою тканину щитоподібної залози у звичайному претрахеальному місці. У пацієнтів може бути язикова щитоподібна залоза біля основи язика, під'язикова, преларингеальна або, рідко, медіастинальна чи яєчникова ектопічна щитоподібна залоза. Ектопічна тканина може бути єдиною функціонуючою щитоподібною залозою, що призводить до гіпотиреозу, або може спричиняти місцеві симптоми, такі як утворення в язиці, утруднене ковтання або обструкція дихальних шляхів. Діагноз зазвичай підтверджується візуалізаційними дослідженнями та тестами функції щитоподібної залози.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)