Клінічний опис та значення
Агенезія щитоподібної залози — це вроджений стан, при якому щитоподібна залоза повністю не розвивається під час внутрішньоутробного життя. Це призводить до повної відсутності тканини щитоподібної залози та неможливості виробляти тиреоїдні гормони, які необхідні для регуляції метаболізму, росту та розвитку мозку. Немовлята з цим станом зазвичай народжуються з ознаками вродженого гіпотиреозу, включаючи затяжну жовтяницю, погане годування, запор та хрипкий крик. Якщо не лікувати, це може призвести до тяжкої розумової відсталості та затримки росту. Стан зазвичай виявляється за допомогою програм скринінгу новонароджених, які вимірюють рівні тиреотропного гормону (ТТГ) та тироксину (Т4).
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)