KCNK9 — калієвий двопоровий канал підродини K, член 9

Ген KCNK9 кодує білок калієвого каналу під назвою TASK-3, який знаходиться переважно в мембранах нервових клітин головного мозку. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію з клітин, що регулює електричну активність нейронів та їхню здатність передавати сигнали. Завдяки цьому він визначає, наскільки збудливими є клітини, і впливає на такі процеси, як сон, дихання та вивільнення гормонів. Цей процес важливий для нормальної роботи та розвитку мозку.

Патогенні варіанти в гені KCNK9 порушують функцію каналу TASK-3 і спричиняють синдром імпринтингу KCNK9 (також відомий як синдром Бірк-Барель), рідкісний розлад нервово-психічного розвитку. Коли канал не працює належним чином, електричний баланс нейронів порушується, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та характерні риси обличчя.