Клінічний опис та значення
Кишковий поліпоз — це стан, що характеризується наявністю множинних поліпів, які є аномальними розростаннями тканин на внутрішній оболонці кишечника, особливо товстої та прямої кишки. Ці поліпи можуть відрізнятися за розміром, кількістю та гістологічним типом, і хоча багато з них є доброякісними, деякі з часом можуть стати злоякісними. Стан може бути безсимптомним або спричиняти такі симптоми, як ректальна кровотеча, біль у животі, діарея або зміни у звичках кишечника. Він може виникати спорадично, успадковуватися за автосомно-домінантним типом (наприклад, сімейний аденоматозний поліпоз) або бути пов'язаним з іншими синдромами. Основний механізм часто включає генетичні мутації, що призводять до неконтрольованої проліферації клітин слизової оболонки кишечника.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)