Клінічний опис та значення
Гамартоматозний поліпоз — це стан, що характеризується розвитком множинних доброякісних новоутворень, які називаються гамартомами, у шлунково-кишковому тракті, особливо в тонкій і товстій кишці. Ці поліпи складаються з надмірного розростання нормальних тканин, які зазвичай присутні в ураженій ділянці, але розташовані безладно. На відміну від аденоматозних поліпів, гамартоматозні поліпи мають низький потенціал до злоякісної трансформації, хоча можуть спричиняти такі симптоми, як кровотеча, непрохідність або інвагінація. Цей стан часто пов'язаний зі спадковими синдромами, такими як синдром Пейтца-Єгерса, ювенільний поліпозний синдром та синдром гамартоми PTEN. Пацієнти можуть скаржитися на ректальну кровотечу, біль у животі, анемію або зміни випорожнень, а діагноз зазвичай підтверджується за допомогою ендоскопії та біопсії.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)