Головна › Гени › PTEN — фосфатаза та тензин гомолог
HGNC: PTEN

PTEN — фосфатаза та тензин гомолог

International Name (EN): phosphatase and tensin homolog

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PTEN кодує фермент фосфатазу, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинній мембрані. PTEN допомагає регулювати ріст і поділ клітин, видаляючи фосфатні групи з певних молекул, зокрема PIP3, який контролює сигнальні шляхи, що спонукають клітини до росту та виживання. Таким чином, він діє як супресор пухлин, запобігаючи занадто швидкому або неконтрольованому росту та поділу клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки належного балансу росту клітин у тканинах по всьому організму.

Патогенні варіанти в одній копії гена PTEN порушують цю регуляторну функцію та спричиняють синдром пухлинних гамартом PTEN, групу споріднених розладів, які включають синдром Коудена та синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби. Коли PTEN не працює належним чином, клітини можуть рости та ділитися аномально, що призводить до утворення доброякісних і злоякісних пухлин. Це може вражати багато органів і систем, спричиняючи такі проблеми, як макроцефалія (збільшена голова), затримка розвитку, ураження шкіри та підвищений ризик раку молочної залози, щитоподібної залози та ендометрію.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (14)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →