SPART — спартин

Ген SPART кодує спартин — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Спартин допомагає регулювати розщеплення білків і оновлення клітинних компонентів, особливо в ендосомальних і лізосомальних шляхах. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти молекули та підтримувати належний контроль якості білків. Цей процес важливий для нормальної роботи нервової системи та здоров'я довгих нервових волокон.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPART порушують функцію спартину та спричиняють синдром Троєра — рідкісний спадковий неврологічний розлад. Коли спартин не працює належним чином, розщеплення та переробка білків порушуються, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, спастичність і затримка розвитку.