Клінічний опис та значення
Аномалія морфології кісток кінцівок — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення в кістках рук або ніг, включаючи зміни форми, довжини, щільності або вирівнювання. Ці аномалії можуть вражати одну кістку або кілька кісток і можуть бути присутніми при народженні або розвиватися пізніше в житті. Поширені прояви включають викривлення, укорочення, потовщення або стоншення кісток, а також аномальне формування суглобів. Причини варіюються від генетичних мутацій, що впливають на розвиток скелета, до метаболічних, ендокринних або харчових розладів. Клінічно це може призвести до болю, обмеженої рухливості, деформацій та підвищеного ризику переломів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)