Клінічний опис та значення
Ацерулоплазмінемія — це рідкісний спадковий розлад метаболізму заліза, спричинений мутаціями в гені CP, що призводить до відсутності або значного зниження церулоплазміну — мідьвмісного ферменту, який у нормі окислює залізо для його транспортування. Без функціонального церулоплазміну залізо аномально накопичується в мозку, печінці, підшлунковій залозі та сітківці, викликаючи прогресуючу нейродегенерацію, цукровий діабет і дегенерацію сітківки. Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають рухові розлади, такі як атаксія, тремор і паркінсонізм, а також психіатричні зміни та когнітивне зниження. У постраждалих також можуть розвиватися фіброз печінки, діабет і характерні відкладення заліза в сітківці. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і вимагає довічного контролю перевантаження залізом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)