Клінічний опис та значення
Знижена концентрація міді в крові — це лабораторний показник, який вказує на те, що кількість міді в крові нижча за нормальний референтний діапазон. Мідь є незамінним мікроелементом, який слугує кофактором ферментів, залучених до метаболізму заліза, антиоксидантного захисту, утворення сполучної тканини та синтезу нейромедіаторів. Низький вміст міді в крові найчастіше виникає внаслідок недостатнього надходження з їжею, порушення всмоктування в кишечнику (як при хворобі Менкеса або целіакії) або надмірних втрат через нирки чи шлунково-кишковий тракт. Клінічно це може проявлятися анемією, нейтропенією, остеопорозом, депігментацією шкіри та неврологічними симптомами, такими як нейропатія або мієлопатія. Стан зазвичай виявляють шляхом визначення рівня міді та церулоплазміну в сироватці крові, а його тяжкість залежить від ступеня та тривалості дефіциту.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)