Клінічний опис та значення
Краніофаціальна дистонія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується мимовільними, тривалими м'язовими скороченнями, що вражають обличчя, щелепу, язик, а іноді й шию. Ці скорочення можуть спричиняти повторювані скручувальні рухи, аномальні пози, гримаси, стискання щелеп, висування язика або утруднення мовлення та ковтання. Стан часто виникає внаслідок дисфункції базальних гангліїв, зокрема блідої кулі та чорної субстанції, які регулюють довільні рухи. Підтипи включають блефароспазм (спазми повік), оромандибулярну дистонію (м'язи щелепи та рота) та синдром Мейжа (поєднання обох). Симптоми можуть бути фокальними, вражаючи одну ділянку, або сегментарними, залучаючи кілька суміжних зон, і можуть посилюватися під впливом стресу, втоми або довільних дій.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)