CP — церулоплазмін

Ген CP кодує церулоплазмін — фермент, що містить мідь, який знаходиться переважно в плазмі крові, а також на поверхні деяких клітин. Церулоплазмін допомагає окиснювати залізо з двовалентного (Fe2+) до тривалентного (Fe3+) стану, що необхідно для зв'язування заліза з трансферином і безпечного транспортування його по організму. Завдяки цьому залізо може вивільнятися з депо і не накопичується у токсичній формі. Цей процес важливий для нормального обміну заліза та здоров'я організму в цілому.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CP порушують фероксидазну активність церулоплазміну та спричиняють ацерулоплазмінемію — рідкісне спадкове захворювання обміну заліза. Коли церулоплазмін не працює належним чином, залізо накопичується в таких тканинах, як мозок, печінка та підшлункова залоза, що може вражати ці органи та викликати такі проблеми, як цукровий діабет, захворювання печінки, порушення рухів та анемія.