Клінічний опис та значення
Зниження концентрації церулоплазміну в крові — це аномально низький рівень церулоплазміну, мідь-зв'язувального білка, що виробляється переважно в печінці, у кровотоці. Церулоплазмін відіграє критичну роль у транспорті міді та метаболізмі заліза, і його дефіцит може бути наслідком генетичних захворювань, таких як хвороба Вільсона, хвороба Менкеса, або набутої дисфункції печінки. Клінічно це явище може супроводжуватися симптомами накопичення або дефіциту міді, включаючи неврологічні порушення, захворювання печінки або анемію. Стан зазвичай виявляється за допомогою аналізів крові на рівень церулоплазміну, часто в рамках діагностичного обстеження при підозрі на порушення метаболізму міді. Низький церулоплазмін також може спостерігатися при ентеропатіях з втратою білка, нефротичному синдромі та тяжкому недоїданні.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)