Клінічне визначення
Телетонін-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R7 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, найближчих до тіла, таких як плечі та стегна. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 16 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається слабкість у верхніх відділах рук і ніг, що ускладнює такі дії, як піднімання предметів або підйом по сходах. Також можуть бути крилоподібні лопатки та збільшені литкові м'язи. Серце та дихальні м'язи зазвичай не уражаються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального обстеження, аналізів крові на м'язові ферменти, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені телетоніну, а іноді й біопсії м'язів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності та використання ортезів або засобів пересування за потреби. Регулярні огляди важливі для моніторингу функції м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи м'язової дистрофії кінцівок-поясу, м'язову дистрофію Беккера та спінальну м'язову атрофію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
