Клінічне визначення
Теносиновіальна гігантоклітинна пухлина — це рідкісне, зазвичай доброякісне новоутворення, яке починається у вистилці суглобів, сухожилків або бурси (наповнених рідиною мішечків, що амортизують суглоби). Вона може бути локалізованою (в одному місці) або дифузною (поширеною).
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення точкової поширеності: 20,0; діапазон точкової поширеності: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Локалізовані пухлини часто безболісні, щільні та повільно ростуть, зазвичай виявляються на пальцях або кисті, але також можуть виникати в ділянці зап'ястка, стопи або гомілковостопного суглоба. У багатьох людей симптомів немає. Дифузні пухлини більш агресивні та зазвичай уражають великі суглоби, такі як колінний, кульшовий, гомілковостопний або плечовий. Симптоми можуть включати біль у суглобі, болісність, набряк, скутість і крововилив у суглоб.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертрофія синовіальної оболонки HP:0005186Дуже рідко (<4-1%)
-
Локальний остеопороз HP:0040161Дуже рідко (<4-1%)
-
Поліартикулярна артропатія HP:0005195Дуже рідко (<4-1%)
-
Хондрокальциноз HP:0000934Дуже рідко (<4-1%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цю пухлину за допомогою методів візуалізації, таких як МРТ або УЗД, а іноді — біопсії (взяття невеликого зразка тканини) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Для локалізованих пухлин операція часто призводить до вилікування. Для дифузних пухлин операція може бути складнішою, і можуть застосовуватися додаткові методи, такі як променева терапія або лікарські засоби (наприклад, таргетна терапія) для контролю захворювання.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Pexidartinib (TURALIO) CSF1R inhibitor
Офіційне призначення: Лікування пігментного ворсинчасто-нодулярного синовіту/гігантоклітинної пухлини сухожильної піхви
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин м'яких тканин (наприклад, ганглієві кісти або фіброми), запалення суглобів (артрит) або інфекції. Візуалізація та біопсія допомагають їх розрізнити.
