Клінічне визначення
Т-клітинний пролімфоцитарний лейкоз (T-PLL) — рідкісний і агресивний тип раку крові, який уражає тип білих кров'яних клітин, що називаються Т-клітинами. Він спричинений надмірним розростанням аномальних Т-клітин у крові, кістковому мозку, лімфатичних вузлах, селезінці, печінці, а іноді й у шкірі. Захворювання швидко прогресує та має несприятливий прогноз.
Епідеміологія та поширеність
У світі: діапазон річної захворюваності — невідомий | У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
У людей із T-PLL часто спостерігаються такі симптоми, як нічна пітливість, схуднення, втома та слабкість. Поширені ознаки включають збільшену селезінку та печінку, збільшені лімфатичні вузли, а іноді шкірні висипання або скупчення рідини в грудній клітці чи животі. Аналізи крові показують дуже високий рівень лейкоцитів, низький рівень еритроцитів (анемія) та низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують T-PLL за допомогою аналізів крові, візуалізаційних досліджень (наприклад, КТ) і біопсії кісткового мозку. Ключовим тестом є проточна цитометрія, яка виявляє специфічні маркери на ракових клітинах. Також проводять генетичні тести, щоб виявити зміни в генах рецепторів Т-клітин і гені TCL1, який часто перебудований при T-PLL. Діагноз вимагає відповідності певним великим і малим критеріям, встановленим експертами.
Лікування та терапія
Людям без симптомів лікарі можуть рекомендувати вичікувальну тактику з регулярними оглядами. Коли потрібне лікування, основною терапією є препарат алемтузумаб, який націлений на білок на ракових клітинах. Це може призвести до ремісії, але рецидив зазвичай виникає протягом 2 років. Щоб спробувати запобігти рецидиву, часто використовують трансплантацію стовбурових клітин (особливо від донора) як консолідаційну терапію. Новіші препарати, як-от венетоклакс і руксолітиніб, вивчаються в клінічних випробуваннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на T-PLL, включають В-клітинний пролімфоцитарний лейкоз (B-PLL), хронічний лімфоцитарний лейкоз (CLL), синдром Сезарі, дорослий Т-клітинний лейкоз/лімфому (ATLL), Т-клітинний лейкоз із великих гранулярних лімфоцитів (LGL) і волохатоклітинний лейкоз (HCL). Їх можна відрізнити за специфічними маркерами клітин крові, генетичними тестами та іншими ознаками, такими як ураження шкіри або вірусні інфекції.
