Клінічне визначення
Рідкісне доброякісне жирове утворення, розташоване на самому кінці спинного мозку, поблизу конуса (загостреного кінчика). Воно прикріплене до спинного мозку і може спричиняти компресію або фіксацію (tethering).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або в дорослому віці та можуть включати біль у нижній частині спини, слабкість або оніміння в ногах, проблеми з контролем сечовипускання чи дефекації, а іноді деформації стоп. Симптоми можуть погіршуватися з часом через фіксацію/натяжіння спинного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ (магнітно-резонансної томографії), яка показує жирове утворення на кінці спинного мозку. У немовлят може використовуватися УЗД. Неврологічні обстеження допомагають оцінити функцію нервів.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне втручання для видалення або зменшення об'єму ліпоми та вивільнення фіксованого спинного мозку. Мета операції — запобігти подальшому неврологічному пошкодженню, але повне видалення може бути ризикованим через прикріплення до спинного мозку. Фізична терапія може допомогти полегшити симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші ліпоми спинного мозку (наприклад, інтрамедулярні ліпоми), синдром фіксованого спинного мозку з інших причин, пухлини спинного мозку (наприклад, дермоїдні кісти або тератоми) та такі стани, як прихована розщілина хребта (spina bifida occulta).
