Клінічне визначення
Рідкісний розлад імунної системи, який ускладнює боротьбу організму з певними вірусами, особливо з вірусом папіломи людини (ВПЛ). Це призводить до поширених бородавкоподібних утворень на шкірі, що починаються в дитинстві. У деяких людей також може розвинутися тип раку, який називається лімфома Беркітта.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — поява багатьох плоских бородавкоподібних уражень на шкірі, які зазвичай починаються в дитинстві. Вони спричинені ВПЛ. У деяких пацієнтів може розвинутися лімфома Беркітта — рак імунної системи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи ураження шкіри та перевіряючи імунну систему. Аналізи крові можуть показати нормальну кількість Т-клітин (різновид білих кров'яних тілець), але Т-клітини не функціонують належним чином. Може спостерігатися низька кількість певних Т-клітин та ознаки виснаження Т-клітин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні ураженнями шкіри, наприклад, видаленні бородавок або використанні кремів. Підвищення імунітету може допомогти. Для лімфоми Беркітта використовуються стандартні методи лікування раку, такі як хіміотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють поширені бородавки або імунні проблеми, такі як інші первинні імунодефіцити або тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), можуть виглядати подібно. Лікарі проведуть тестування, щоб виключити їх.
