Клінічне визначення
Танатофорна дисплазія, варіант Глазго — це дуже рідкісне й тяжке порушення росту кісток, яке зазвичай є летальним до або незабаром після народження. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені FGFR3.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігаються надзвичайно короткі руки й ноги (мікромелія), дуже вузька грудна клітка та велика голова у формі конюшини (череп у формі конюшини). Стегнові кістки вигнуті, як трубка телефонної слухавки. Хребці сплощені (платиспондилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати це захворювання до народження за допомогою УЗД, щоб побачити аномалії кісток. Після народження рентгенографія показує типові зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FGFR3.
Лікування та терапія
Не існує лікування для цього стану. Догляд спрямований на підтримання комфорту немовляти. Більшість немовлят не виживають довго після народження через проблеми з диханням, зумовлені малою грудною кліткою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи танатофорної дисплазії, ахондрогенез і недосконалий остеогенез II типу. Вони також спричиняють тяжке вкорочення кінцівок і малу грудну клітку, але мають інші генетичні причини та рентгенологічні ознаки.
