Клінічне визначення
Імунна дисрегуляція із запальною хворобою кишечника — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжке запалення травного тракту (подібне до хвороби Крона), що починається в ранньому дитинстві. Він також вражає імунну систему, призводячи до частих інфекцій, аутоімунних проблем та високого рівня IgE-антитіл. Цей стан зазвичай спричинений мутаціями в таких генах, як IL10RA, IL10RB або IL10.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають тяжку діарею, біль у животі, втрату ваги та поганий ріст через запалення в кишечнику. У пацієнтів також спостерігаються рецидивні інфекції, висипання на шкірі, і вони можуть розвинути аутоімунні стани, такі як артрит або запалення суглобів. Високий рівень IgE може спричиняти симптоми алергічного типу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень IgE та ознаки імунної дисрегуляції, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах IL10RA, IL10RB або IL10. Ендоскопія та біопсія кишечника можуть показати запалення, подібне до хвороби Крона.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі запалення та управлінні імунними проблемами. Це може включати такі ліки, як стероїди, імуносупресанти або біологічні препарати. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для виправлення імунного дефекту. Антибіотики та терапія імуноглобуліном допомагають запобігти інфекціям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають запальну хворобу кишечника з дуже раннім початком (наприклад, хвороба Крона або виразковий коліт), інші первинні імунодефіцити (такі як хронічна гранулематозна хвороба або дефіцит адгезії лейкоцитів) та аутоімунна ентеропатія. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
