Клінічний опис та значення
Розширений кохлеарний водопровід — це структурна аномалія внутрішнього вуха, при якій кістковий канал, що з'єднує перилімфатичний простір завитки з підпавутинним простором, є ширшим за норму. Цей канал, також відомий як aqueductus cochleae, зазвичай має діаметр близько 1–2 мм; при розширенні він може спричиняти аномальну передачу тиску або рух рідини між спинномозковою рідиною та внутрішнім вухом. Стан може бути ізольованим анатомічним варіантом або поєднуватися з іншими вадами скроневої кістки, іноді супроводжуючись втратою слуху, вестибулярними симптомами або витоком спинномозкової рідини. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою високороздільної комп'ютерної томографії або магнітно-резонансної томографії скроневої кістки. Клінічне значення варіює: деякі особи залишаються безсимптомними, тоді як інші можуть відчувати прогресуюче сенсоневральне зниження слуху або рецидивний менінгіт.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)