Клінічний опис та значення
Гіпосеринемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально низьким рівнем серину в крові. Серин — це замінна амінокислота, яка відіграє критичну роль у синтезі білків, виробництві нейромедіаторів та клітинному метаболізмі, особливо в мозку. Цей дефіцит може виникати внаслідок генетичних дефектів біосинтезу серину, таких як мутації в генах PHGDH, PSAT1 або PSPH, або внаслідок тяжкого недоїдання. Клінічно він часто проявляється неврологічними симптомами, включаючи затримку розвитку, мікроцефалію та судоми, що відображає високу потребу мозку в серині. Діагноз зазвичай підтверджується аналізом амінокислот плазми, який показує знижені концентрації серину.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)