Біологічна функція та патогенез
Ген PHGDH кодує фермент фосфогліцератдегідрогеназу, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати молекулу 3-фосфогліцерату в іншу молекулу — 3-фосфогідроксипіруват, що є критичним етапом у синтезі амінокислоти серину. Завдяки цьому організм може виробляти серин, необхідний для побудови білків і підтримки розвитку та функціонування мозку. Цей процес важливий для нормального росту та неврологічного розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PHGDH порушують вироблення серину та спричиняють дефекти біосинтезу серину, зокрема дефіцит PHGDH — рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівень серину стає занадто низьким, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та мікроцефалія (маленький розмір голови).
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
