Біологічна функція та патогенез
Ген TBX4 кодує T-бокс транскрипційний фактор 4, білок, який знаходиться переважно в ядрі клітин у тканинах кінцівок та легень, що розвиваються. TBX4 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їх транскрипцію. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують структури під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для правильного формування скелета ніг і стоп, а також для нормального розвитку легень.
Патогенні варіанти в одній копії гена TBX4 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють розлади, пов'язані з TBX4, включаючи синдром малої надколінка (ішіопатellarна дисплазія) та легеневу артеріальну гіпертензію. Коли TBX4 не працює належним чином, розвиток кісток і суглобів порушується, що може впливати на таз, коліна та стопи і спричиняти такі проблеми, як недорозвинені надколінки, дисплазія кульшового суглоба та аномалії стоп. У деяких випадках це також може призвести до підвищення тиску в легеневих артеріях.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Синдром коксоподопателярний ORPHA:1509Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2 ORPHA:261279Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
-
Роль у фенотипі
-
Спадкова легенева артеріальна гіпертензія ORPHA:275777Спадкова мутація
