Клінічний опис та значення
Розщеплений ніс — це рідкісна вроджена краніофаціальна аномалія, при якій ніс частково або повністю розділений по середній лінії, утворюючи щілину або борозну, що може вражати кінчик, спинку або весь ніс. Вона виникає внаслідок неповного злиття медіальних носових відростків на ранніх етапах ембріонального розвитку, часто як частина ширшого дефекту середньої лінії. Клінічно проявляється видимою борозною або двома окремими половинами носа, іноді супроводжується широким коренем носа, гіпертелоризмом або іншими лицьовими щілинами. Ступінь тяжкості варіює від ледь помітної виїмки по середній лінії до повного подвоєння носових структур. Цей стан може виникати ізольовано або як ознака таких синдромів, як фронтоназальна дисплазія або серединні щілини за класифікацією Тессьє.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)