Клінічний опис та значення
Прогресуюча спастична параплегія — це неврологічний стан, що характеризується поступово прогресуючою скутістю (спастичністю) та слабкістю нижніх кінцівок, що призводить до труднощів при ходьбі та порушення рівноваги. Вона виникає внаслідок дегенерації кортикоспінальних шляхів — нервових волокон, які передають рухові сигнали від головного мозку до спинного мозку. Пацієнти зазвичай відчувають м'язову напругу, спазми та скуту ходу, яка поступово обмежує рухливість. З часом стан може поширюватися на верхні кінцівки та супроводжуватися іншими неврологічними або системними проявами. Термін охоплює як спадкові (наприклад, спадкова спастична параплегія), так і набуті форми, з початком у дитинстві або в дорослому віці.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)