Симптоми

Відсутність нігтя великого пальця стопи — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на великому пальці стопи. Він може бути наслідком невдалого розвитку нігтьового зачатка під час ембріогенезу або руйнування...

Відсутність нігтя на пальці руки — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на одному або кількох пальцях. Він виникає внаслідок порушення розвитку нігтя під час ембріогенезу або руйнування нігтьового...

Відсутність нігтя на пальці стопи — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластини на одному або кількох пальцях стопи. Він може виникати внаслідок порушення розвитку нігтьової пластини під час ембріогенезу,...

Відсутність нігтя п'ятого пальця руки — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на п'ятому пальці руки. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що...

Відсутність ніжки завитка — це вроджена морфологічна аномалія зовнішнього вуха, при якій нормальний хрящовий гребінь, що з'єднує завиток із протизавитком, відомий як ніжка завитка, відсутній або значно недорозвинений. Цей невеликий гребінь зазвичай розташований трохи...

Відсутність ніздрів, також відома як арринія, є рідкісною вродженою краніофаціальною аномалією, що характеризується повною відсутністю ніздрів і носових отворів. Цей стан виникає внаслідок порушення розвитку носових ямок під час раннього ембріогенезу, зазвичай між четвертим...

Відсутність осифікації головки стегнової кістки — це скелетна ознака, при якій центр окостеніння головки стегнової кістки не з'являється або не розвивається нормально на візуалізаційних дослідженнях. У здорової дитини цей центр окостеніння зазвичай стає видимим...

Відсутність осифікації грудини — це рідкісна скелетна аномалія, при якій грудна кістка (грудина) не зазнає нормального відкладення кальцію та формування кістки, залишаючись неосифікованою або лише частково осифікованою. Цей стан зазвичай виявляється під час пренатального...

Відсутність пальця стопи — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю одного або кількох пальців на стопі. Він може виникати внаслідок порушення формування під час ембріонального розвитку, часто через генетичні мутації або...

Відсутність пахвового волосся — це повна відсутність росту волосся в пахвовій ділянці після статевого дозрівання. У нормі пахвове волосся з'являється як вторинна статева ознака під впливом андрогенів, зазвичай у віці від 12 до 16...

Відсутність пеніса, також відома як агенезія пеніса або афалія, — це рідкісний вроджений стан, при якому хлопчик народжується без пеніса. Він виникає внаслідок порушення розвитку статевого горбка під час раннього ембріогенезу, зазвичай між 4-м...

Відсутність перенісся — це краніофаціальна аномалія, при якій нормальний кістково-хрящовий місток носа не розвивається, що призводить до плоского, запалого профілю носа. Клінічно ділянка між очима виглядає запалою, а ніс може здаватися таким, що безпосередньо...

Цей симптом описує неможливість виявити або пропальпувати периферичні лімфатичні вузли, наприклад, на шиї, в пахвових западинах або паху, навіть коли організм бореться з активною інфекцією. Зазвичай лімфатичні вузли збільшуються і стають болючими під час...

Відсутність пігментації шкіри, також відома як депігментація або лейкодерма, — це стан, при якому шкіра втрачає свій природний колір через нестачу меланіну, пігменту, що виробляється меланоцитами. Це може проявлятися чітко окресленими білими плямами або,...

Відсутність пігментного епітелію сітківки — це рідкісний вроджений або дегенеративний стан, при якому пігментний епітелій сітківки (ПЕС), одноклітинний шар пігментованих клітин, розташований між фоторецепторами та судинною оболонкою, частково або повністю відсутній. ПЕС необхідний для...

Відсутність піднебінних мигдаликів, також відома як агенія або аплазія мигдаликів, — це рідкісний анатомічний стан, при якому піднебінні мигдалики повністю відсутні в ротоглотці. Піднебінні мигдалики — це парні лімфоїдні тканини, розташовані на бічних стінках...

Відсутність підшкірного жиру — це клінічний стан, що характеризується тяжким дефіцитом або повною відсутністю шару жирової тканини, який зазвичай розташований безпосередньо під шкірою. Це проявляється надзвичайно худорлявим або виснаженим виглядом із помітними підшкірними м'язами,...

Відсутність підшкірної жирової клітковини обличчя — це стан, що характеризується помітним зменшенням або повною відсутністю жирового шару під шкірою обличчя. Це призводить до худорлявого, запалого або передчасно старого вигляду з виступаючими вилицями, запалими щоками...

Відсутність плавного відстеження — це неврологічний симптом, який характеризується нездатністю плавно відслідковувати рухомий об'єкт очима. У нормі очі слідують за рухомою ціллю безперервними, координованими рухами, які опосередковуються корою головного мозку, мозочком і стовбуром мозку....

Відсутність плечової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій верхня плечова кістка (humerus) не формується, що призводить до значного укорочення руки та серйозного обмеження функції ураженої кінцівки. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення ембріонального...

Відсутність природних кілерів — це рідкісний імунологічний стан, що характеризується тяжким дефіцитом або повною відсутністю природних кілерних (NK) клітин у периферичній крові. NK-клітини є різновидом лімфоцитів, критично важливих для вродженого імунітету, які відповідають за...

Відсутність прозорої перегородки — це вроджена вада розвитку головного мозку, при якій тонка мембрана, що в нормі розділяє два бічні шлуночки, повністю відсутня. Ця мембрана, яка називається прозорою перегородкою, є трикутною двошаровою структурою, що...

Відсутність проксимальних згинальних складок пальців — це вроджена аномалія кисті, при якій нормальні шкірні складки над проксимальними міжфаланговими суглобами пальців відсутні або значно зменшені. Ці складки зазвичай формуються під час внутрішньоутробного розвитку, коли суглоби...

Відсутність променевої кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій променева кістка передпліччя не розвивається, що призводить до характерної деформації типу 'променевої клишоногості'. Передпліччя вкорочене, а кисть відхиляється в променеву сторону, часто з супутньою...

Відсутність протизавитка — це вроджена структурна аномалія зовнішнього вуха, при якій протизавиток, вигнутий хрящовий гребінь, що в нормі розташований усередині завитка і формує раковину, відсутній або значно недорозвинений. Це призводить до спрощеного, згладженого контуру...

Відсутність пубертатного стрибка росту — це відсутність нормального швидкого збільшення зросту, яке зазвичай відбувається в підлітковому віці, зазвичай між 10 і 16 роками. Ця фаза прискореного росту зумовлена сплеском статевих гормонів (естрогену в обох...

Відсутність пульсу на гомілковостопній артерії — це неможливість виявити пальпаторний артеріальний пульс у ділянці гомілковостопного суглоба, зазвичай над тильною артерією стопи або задньою великогомілковою артерією. Ця ознака зазвичай вказує на знижений або заблокований кровотік...

Відсутність ребер — це вроджена аномалія скелета, що характеризується частковою або повною відсутністю одного чи кількох ребер, яка може бути однобічною або двобічною. Вона виникає внаслідок порушення розвитку сомітів і склеротома на ранніх етапах...

Відсутність середньої фаланги 2-го пальця — це вроджена аномалія скелета, при якій середня кістка (середня фаланга) вказівного пальця не розвивається, що призводить до вкорочення пальця. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення хондрогенезу або окостеніння...

Відсутність сім'явивідної протоки — це вроджений стан, при якому одна або обидві трубки, що транспортують сперму з придатку яєчка до сечівника, відсутні. Ця аномалія зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку і є характерною ознакою...