Симптоми

Відкрита артеріальна протока (ВАП) — це вроджена вада серця, при якій артеріальна протока, фетальна судина, що з'єднує легеневу артерію з аортою, не закривається після народження. У нормі ця судина закривається протягом кількох днів після...

Відкрита артеріальна протока (ВАП) після народження в термін — це вроджена вада серця, при якій артеріальна протока, фетальна судина, що з'єднує легеневу артерію з аортою, не закривається протягом перших днів після народження. У доношених...

Відкрита операкула — це нейровізуалізаційна знахідка, при якій оперкулярні ділянки мозку, частини лобової, тім'яної та скроневої часток, що в нормі вкривають острівець, не закриваються повністю. Ця неповна оперкуляризація залишає кору острівця відкритою і часто...

Відкрите овальне вікно — це поширена вроджена вада серця, при якій овальне вікно, невеликий клапаноподібний отвір між верхніми камерами серця (передсердями), не закривається після народження, як це зазвичай відбувається. У внутрішньоутробному періоді цей отвір...

Відкритий прикус — це стоматологічне та скелетне захворювання, при якому верхні та нижні передні зуби не контактують при зімкнутих задніх зубах, залишаючи видимий вертикальний проміжок. Він може бути переднім, що вражає різці, або заднім,...

Відкритий рот — це клінічна ознака, що характеризується стійким, мимовільним розкриттям ротової порожнини, часто внаслідок зниженого тонусу м'язів щелепи або мімічних м'язів. Вона зазвичай зустрічається у немовлят і дітей із неврологічними або нервово-м'язовими розладами,...

Відкритокутова глаукома — це хронічне прогресуюче захворювання ока, при якому дренажні канали ока (трабекулярна сітка) поступово блокуються, хоча кут між райдужкою та рогівкою залишається відкритим. Ця блокада спричиняє повільне підвищення внутрішньоочного тиску, що з...

Відносна макроцефалія — це стан, при якому окружність голови є непропорційно великою порівняно з очікуваним розміром для віку, статі та загальної довжини або зросту людини, навіть якщо абсолютний розмір голови може залишатися в межах...

Відносне зменшення м'язових волокон типу 1 порівняно з волокнами типу 2 — це мікроскопічна знахідка при біопсії м'язів, коли повільні (тип 1) м'язові волокна мають менший діаметр поперечного перерізу, ніж швидкі (тип 2) волокна....

Відставання в рості та розвитку в немовлят — це клінічний термін, що описує немовля або малу дитину, вага, довжина або окружність голови якої значно нижчі за очікувані норми для її віку та статі, або...

Відстовбурчені вуха, також відомі як виступаючі вуха, є поширеним вродженим морфологічним варіантом, при якому вушна раковина (вушна мушля) аномально виступає назовні від боку голови. Зазвичай це виникає внаслідок недорозвиненої протизавиткової складки, надмірно розвиненого чаші...

Відсутні або мінімально осифіковані тіла хребців — це скелетна аномалія, при якій кісткові ядра тіл хребців не формуються або залишаються вкрай недорозвиненими під час внутрішньоутробного розвитку. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ендохондральної осифікації...

Відсутній жовчний міхур, також відомий як агенезія жовчного міхура, — це вроджений або набутий стан, при якому жовчний міхур повністю відсутній у жовчовивідній системі. У вроджених випадках жовчний міхур не розвивається під час ембріогенезу,...

Відсутній пульс — це повна неможливість виявити пальповану артеріальну пульсацію в місці, де вона зазвичай відчувається, наприклад, на променевій, сонній або стегновій артерії. Зазвичай він виникає внаслідок значно зниженого або відсутнього кровотоку через артерію,...

Відсутність CD8-позитивних T-клітин — це рідкісна імунологічна знахідка, що характеризується тяжким зниженням або повною відсутністю цитотоксичних T-лімфоцитів у крові та лімфоїдних тканинах. Ці клітини зазвичай експресують глікопротеїн CD8 і відіграють критичну роль у розпізнаванні...

Акустичний рефлекс — це мимовільне скорочення стремінцевого м'яза середнього вуха у відповідь на гучний звук, яке в нормі натягує барабанну перетинку та зменшує передачу звуку до внутрішнього вуха, захищаючи його. Відсутність акустичного рефлексу означає,...

Відсутність ахіллового рефлексу — це повна втрата мимовільного м'язового скорочення, яке зазвичай виникає при ударі по ахілловому сухожиллю, що призводить до скорочення литкових м'язів і підошовного згинання стопи. Цей рефлекс залежить від цілісності корінців...

Відсутність білка емерину в м'язових волокнах — це лабораторний показник, що вказує на повну відсутність емерину, білка ядерної оболонки, у скелетних м'язових волокнах. Емерин зазвичай розташований на внутрішній ядерній мембрані м'язових клітин, де він...

Відсутність брів, також відома як мадароз або атрихія брів, — це стан, що характеризується повною відсутністю росту волосся в ділянці брів. Це може бути одностороннім або двостороннім і може бути вродженим (з народження) або...

Відсутність великих статевих губ — це вроджений або набутий стан, при якому великі зовнішні складки вульви недорозвинені або повністю відсутні. Великі статеві губи в нормі утворюють найзовнішні захисні структури жіночих зовнішніх статевих органів, і...

Відсутність великого пальця, також відома як аплазія великого пальця, є вродженою аномалією кінцівки, що характеризується повним неутворенням великого пальця під час ембріонального розвитку. Зазвичай це виникає внаслідок порушення сигналізації між апікальним ектодермальним гребенем і...

Відсутність великого пальця стопи — це вроджений або набутий стан, при якому великий палець (перший палець стопи) повністю відсутній. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого дефекту кінцівки, наприклад, при ектродактилії...

Відсутність великогомілкової кістки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій великогомілкова кістка не формується під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до вкорочення та нестабільності гомілки. Зазвичай це проявляється при народженні видимим укороченням кінцівки,...

Відсутність вібраційної чутливості — це неврологічний симптом, що характеризується повною втратою здатності відчувати вібрації, які прикладаються до шкіри над кістковими виступами, зазвичай перевіряється за допомогою камертона. Він виникає внаслідок дисфункції задньостовпно-медіального лемніскового шляху, який...

Відсутність вій, також відома як мадароз або мільфоз, — це повна відсутність вій на верхніх і/або нижніх повіках. Це може бути вродженим (присутнім від народження) через генетичні мутації, що впливають на розвиток волосяних фолікулів,...

Відсутність внутрішніх вій — це рідкісна вроджена або набута аномалія, що характеризується повною відсутністю медіального ряду вій уздовж внутрішнього краю верхньої або нижньої повіки. У нормі край повіки має два-три ряди вій, які захищають...

Відсутність внутрішнього фактора — це стан, при якому шлунок не виробляє внутрішній фактор, глікопротеїн, який зазвичай секретується парієтальними клітинами. Внутрішній фактор необхідний для всмоктування вітаміну B12 у термінальному відділі клубової кишки. Без нього вітамін...

Відсутність волосся, також відома як атрихія або універсальна алопеція, — це стан, що характеризується повною відсутністю волосся на шкірі голови та тілі. Він може бути вродженим, присутнім від народження через генетичні мутації, що впливають...

Відсутність волосся на обличчі — це повна відсутність видимого росту волосся на обличчі, включаючи бороду, вуса та бакенбарди, у осіб, які досягли статевої зрілості. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого розладу росту...

Відсутність вторинних статевих ознак — це нездатність розвитку типових фізичних ознак, пов'язаних зі статевим дозріванням, таких як розвиток молочних залоз у жінок, ріст волосся на обличчі та тілі у чоловіків, поглиблення голосу та стрибок...