Клінічний опис та значення
Відсутність пігментації шкіри, також відома як депігментація або лейкодерма, — це стан, при якому шкіра втрачає свій природний колір через нестачу меланіну, пігменту, що виробляється меланоцитами. Це може проявлятися чітко окресленими білими плямами або, у важких випадках, майже повною втратою кольору шкіри по всьому тілу. Основний механізм включає руйнування або дисфункцію меланоцитів, часто внаслідок аутоімунних процесів, генетичних мутацій або впливу хімічних речовин. Клінічно це може мати фокальний, сегментарний або генералізований характер, з поширеними прикладами, включаючи вітиліго, альбінізм та постзапальну гіпопігментацію. У постраждалих осіб може спостерігатися підвищена фоточутливість та психосоціальний вплив через видиму різницю у зовнішньому вигляді шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)