Клінічний опис та значення
Відсутність нігтя великого пальця стопи — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на великому пальці стопи. Він може бути наслідком невдалого розвитку нігтьового зачатка під час ембріогенезу або руйнування нігтьового матриксу внаслідок травми, інфекції чи запального захворювання. Клінічно нігтьове ложе виглядає гладким і позбавленим будь-якої нігтьової структури, часто з супутніми змінами шкіри. Ця аномалія може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, що вражає ектодермальні похідні. Основний механізм полягає в порушенні ектодермально-мезенхімальних взаємодій, необхідних для формування нігтя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)