Симптоми

Відсутність вушної часточки — це вроджена морфологічна аномалія, при якій м'яка, м'ясиста нижня частина зовнішнього вуха (часточка) відсутня або значно недорозвинена. У нормі вушна часточка складається з жирової та сполучної тканини без хряща, утворюючи...

Відсутність гермінативних центрів у лімфатичних вузлах — це гістологічна знахідка, при якій вторинні лімфоїдні фолікули позбавлені гермінативних центрів, які є спеціалізованими мікросередовищами для проліферації, диференціації B-клітин та вироблення антитіл. Гермінативні центри зазвичай утворюються у...

Відсутність дистальних міжфалангових складок — це мала аномалія кисті, при якій нормальні шкірні складки над дистальними міжфаланговими суглобами пальців відсутні або значно зменшені. Ці складки зазвичай виглядають як поперечні лінії на долонній поверхні пальців...

Відсутність дистальних фаланг — це вроджена вада розвитку кінцівок, яка характеризується повною відсутністю кінцевої кістки одного або кількох пальців рук чи ніг. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення формування або диференціації дистальної фаланги під...

Відсутність дистрофіну м'язових волокон — це лабораторний показник, що вказує на повну відсутність дистрофіну, білка, який у нормі розташований у мембрані скелетних м'язових волокон. Дистрофін необхідний для відновлення мембрани м'язових клітин після пошкодження, і...

Відсутність долонної складки — це вроджена аномалія кисті, при якій одна або кілька нормальних згинальних складок на долоні відсутні або нетипово згладжені. Долонні складки формуються на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку і зазвичай чітко виражені...

Відсутність дуги Купідона — це морфологічна особливість верхньої губи, при якій нормальний подвійний вигин у центрі червоної облямівки відсутній, що призводить до гладкого або прямого контуру верхньої губи. Ця аномалія виникає внаслідок зміненого злиття...

Відсутність експресії дистрофіну в м'язах — це лабораторно-патологічний висновок, який вказує на повну відсутність білка дистрофіну в скелетних і серцевих м'язових волокнах. Дистрофін — це великий структурний білок, який у нормі з'єднує внутрішній цитоскелет...

Відсутність еластичності шкіри — це стан, при якому шкіра втрачає здатність розтягуватися та повертатися до початкової форми, що призводить до провисання, зморшок і передчасного старіння. Це може бути наслідком генетичних дефектів колагенових або еластинових...

Відсутність епіфізів фаланг кисті — це скелетна аномалія, при якій нормальні зони росту (епіфізи) на кінцях пальцевих кісток не розвиваються або повністю відсутні. У здоровій кисті кожна фаланга має епіфіз, який забезпечує поздовжній ріст...

Відсутність зовнішніх статевих органів — це рідкісна вроджена аномалія, яка характеризується повною відсутністю зовнішньо видимих статевих структур при народженні. У постраждалих осіб відсутні фалос, калитка та статеві губи, а промежина виглядає гладкою або невизначеною....

Відсутність калитки — це рідкісна вроджена аномалія, при якій калитка, шкірно-м'язовий мішок, що в нормі містить яєчка, повністю відсутня. Вона виникає, коли ембріональні губно-калиткові валики не зливаються та не розвиваються на ранніх етапах внутрішньоутробного...

Відсутність кисті — це вроджений дефект кінцівки, при якому кисть не формується повністю, внаслідок чого передпліччя закінчується на рівні або поблизу зап'ястка без кисті. Це тип поперечного термінального дефекту, який часто описують як вроджену...

Відсутність кишкових шумів, також відома як відсутність перистальтичних шумів, означає неможливість почути нормальні булькаючі та клацаючі звуки, що виникають внаслідок руху кишечника, при вислуховуванні стетоскопом. Ці звуки утворюються внаслідок перистальтики — хвилеподібних м'язових скорочень,...

Відсутність клапана легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця, при якій клапан легеневої артерії, що в нормі розділяє правий шлуночок і легеневу артерію, не розвивається. Це призводить до вільної регургітації крові з легеневої...

Відсутність козелка — це вроджена вада розвитку зовнішнього вуха, при якій невеликий хрящовий виступ у передній частині вушного каналу, відомий як козелок, повністю відсутній. Козелок у нормі допомагає захищати вушний канал і відіграє незначну...

Відсутність колінних рефлексів, також відома як арефлексія колінного рефлексу, є неврологічним симптомом, що вказує на порушення рефлекторної дуги, яка опосередковує рефлекс розтягування чотириголового м'яза. У нормі при постукуванні по сухожилку надколінка виникає швидке розгинання...

Відсутність крижової кістки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій крижові хребці не формуються, що призводить до відсутності або значного недорозвинення нижнього відділу хребта. Зазвичай вона проявляється як частина синдрому каудальної регресії або...

Відсутність критики до свого стану, також відома як анозогнозія, — це неврологічний і психіатричний симптом, при якому людина не здатна усвідомити або зрозуміти, що має захворювання, інвалідність чи певну когнітивну або поведінкову проблему. Він...

Відсутність лівої половини діафрагми — це рідкісний вроджений або набутий структурний дефект, при якому ліва половина діафрагми, м'яза куполоподібної форми, що розділяє грудну та черевну порожнини, не розвивається або повністю втрачається. Внаслідок цього органи...

Відсутність ліктьової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій ліктьова кістка, одна з двох довгих кісток передпліччя, не формується під час ембріонального розвитку. Цей стан зазвичай проявляється вкороченим, вигнутим передпліччям із відхиленням кисті...

Відсутність лобкового волосся — це повна відсутність розвитку волосся в лобковій ділянці, яке зазвичай з'являється під час статевого дозрівання під впливом андрогенів. Це може бути наслідком затримки статевого дозрівання, гіпогонадизму, андрогенної нечутливості або генетичних...

Відсутність лобних пазух — це вроджений або набутий стан, при якому лобні приносові пазухи не розвиваються або повністю облітеруються. Лобні пазухи — це заповнені повітрям порожнини в лобній кістці черепа, які зазвичай починають формуватися...

Відсутність малого грудного м'яза — це вроджена анатомічна аномалія, яка характеризується повною відсутністю невеликого трикутного м'яза, що лежить глибоко під великим грудним м'язом на передній стінці грудної клітки. Цей м'яз зазвичай починається від третього...

Відсутність мерозину в м'язових волокнах — це патологічна знахідка при біопсії м'язів, яка вказує на повну відсутність мерозину (ламініну-α2), ключового структурного білка, що з'єднує м'язові волокна з навколишнім позаклітинним матриксом. Цей дефект зазвичай виникає...

Відсутність мінералізації тіл хребців — це рідкісна аномалія скелета, при якій тіла хребців не проходять нормальну осифікацію, залишаючись немінералізованими та погано видимими на рентгенівських знімках. Цей стан зазвичай проявляється в дитинстві тяжко недорозвиненим хребтом,...

Відсутність мовлення, також відома як алалія або відсутність розвитку мовлення, є тяжким комунікативним розладом, при якому дитина не розвиває жодного змістовного усного мовлення, незважаючи на адекватний слух і когнітивний потенціал. Зазвичай це проявляється до...

Відсутність нижніх вій — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю вій на краю нижньої повіки. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, наприклад, ектодермальної дисплазії або...

Відсутність нігтьового півмісяця — це аномалія нігтів, при якій бліда, серпоподібна ділянка біля основи нігтьової пластинки, відома як півмісяць, не видно. Півмісяць являє собою дистальну частину нігтьового матриксу, де утворюються нові клітини нігтя; його...

Відсутність нігтя великого пальця руки — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на великому пальці. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що вражає...