Клінічний опис та значення
Відсутність осифікації головки стегнової кістки — це скелетна ознака, при якій центр окостеніння головки стегнової кістки не з'являється або не розвивається нормально на візуалізаційних дослідженнях. У здорової дитини цей центр окостеніння зазвичай стає видимим на рентгенограмі у віці від 4 до 7 місяців; його відсутність після очікуваного терміну свідчить про затримку або порушення дозрівання кістки. Стан може бути наслідком вродженого гіпотиреозу, скелетних дисплазій або інших ендокринних і метаболічних розладів, які порушують ендохондральне окостеніння. Клінічно це може призводити до нестабільності кульшового суглоба, обмеження відведення та «качиної» ходи, а без лікування може прогресувати до деформації проксимального відділу стегнової кістки. Діагноз підтверджується рентгенологічним або ультразвуковим дослідженням, а лікування спрямоване на усунення основної причини та підтримку розвитку кульшового суглоба.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)