Клінічний опис та значення
Відсутність піднебінних мигдаликів, також відома як агенія або аплазія мигдаликів, — це рідкісний анатомічний стан, при якому піднебінні мигдалики повністю відсутні в ротоглотці. Піднебінні мигдалики — це парні лімфоїдні тканини, розташовані на бічних стінках глотки, і їх відсутність може бути вродженою через порушення ембріонального розвитку або набутою після хірургічного видалення (тонзилектомії). У вроджених випадках це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому, що впливає на розвиток імунної системи, наприклад, тяжкого комбінованого імунодефіциту. Фізіологічно мигдалики є частиною лімфоепітеліального кільця Вальдейєра, забезпечуючи ранній імунний нагляд проти вдихуваних або проковтнутих патогенів; їх відсутність може дещо змінити місцеві імунні реакції, але часто не викликає значних клінічних симптомів. Діагноз зазвичай встановлюється шляхом візуального огляду ротової порожнини, а стан може бути підтверджено за допомогою візуалізації або ендоскопічного дослідження.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)