Клінічний опис та значення
Відсутність ніздрів, також відома як арринія, є рідкісною вродженою краніофаціальною аномалією, що характеризується повною відсутністю ніздрів і носових отворів. Цей стан виникає внаслідок порушення розвитку носових ямок під час раннього ембріогенезу, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями вагітності. У постраждалих осіб спостерігається плоске, позбавлене рис середнє обличчя та тяжкий респіраторний дистрес відразу після народження, що часто вимагає невідкладного забезпечення прохідності дихальних шляхів. Аномалія може виникати ізольовано або як частина складних синдромів, таких як голопрозенцефалія або синдром CHARGE. Без негайного хірургічного втручання стан несумісний із життям через неможливість дихання через ніс.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)