Клінічний опис та значення
Відсутність середньої фаланги 2-го пальця — це вроджена аномалія скелета, при якій середня кістка (середня фаланга) вказівного пальця не розвивається, що призводить до вкорочення пальця. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення хондрогенезу або окостеніння під час раннього розвитку кінцівки, часто через генетичні мутації, що впливають на морфогенез кісток. Клінічно вказівний палець виглядає коротким і може відхилятися в радіальному або ульнарному напрямку, маючи лише один міжфаланговий суглоб замість двох. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи синдромального стану. Відсутність середньої фаланги може впливати на функцію руки, зокрема на дрібну моторику та захоплення.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—