Клінічний опис та значення
Відсутність природних кілерів — це рідкісний імунологічний стан, що характеризується тяжким дефіцитом або повною відсутністю природних кілерних (NK) клітин у периферичній крові. NK-клітини є різновидом лімфоцитів, критично важливих для вродженого імунітету, які відповідають за знищення інфікованих вірусами клітин та пухлинних клітин без попередньої сенсибілізації. Ця відсутність призводить до підвищеної сприйнятливості до тяжких вірусних інфекцій, зокрема герпесвірусів, таких як вірус Епштейна-Барр та цитомегаловірус, і може сприяти розвитку деяких злоякісних новоутворень. Стан може бути вродженим, внаслідок генетичних мутацій, що впливають на розвиток або функцію NK-клітин, або набутим вторинно внаслідок інших захворювань, лікарських засобів чи інфекцій. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою проточної цитометрії, яка показує значне зменшення або відсутність CD56+ та/або CD16+ NK-клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)