Клінічний опис та значення
Відсутність протизавитка — це вроджена структурна аномалія зовнішнього вуха, при якій протизавиток, вигнутий хрящовий гребінь, що в нормі розташований усередині завитка і формує раковину, відсутній або значно недорозвинений. Це призводить до спрощеного, згладженого контуру вуха з гладкою, позбавленою деталей внутрішньою поверхнею та часто розширеною, сплощеною чашею раковини. Стан зазвичай виникає внаслідок неповного складання або дефектного злиття протизавитка під час ембріонального розвитку вушної раковини і може бути як ізольованою малозначущою аномалією, так і частиною ширшого синдрому вад розвитку. Клінічно це найчастіше косметична знахідка, але може супроводжуватися звуженням зовнішнього слухового проходу, кондуктивною приглухуватістю або іншими краніофаціальними аномаліями. Діагноз встановлюють шляхом фізичного огляду та отоскопії, а лікування варіює від простого спостереження до хірургічної реконструкції за функціональними або естетичними показаннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)