Симптоми

Аплазія дистальних фаланг пальців кисті — це вроджена аномалія скелета, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців не формується, що призводить до вкорочених, тупих кінчиків пальців. Зазвичай це проявляється відсутністю або вираженою гіпоплазією...

Аплазія дистальної фаланги 5-го пальця стопи — це вроджена скелетна аномалія, при якій кінцева кістка мізинця стопи не формується повністю. Це призводить до вкороченого, тупого вигляду п'ятого пальця, часто з невеликим залишком м'яких тканин...

Аплазія дистальної фаланги V пальця — це вроджена скелетна аномалія, при якій кінцева кістка мізинця не формується, що призводить до вкороченого та часто потовщеного пальця. Клінічно уражений палець виглядає вкороченим, з бульбоподібним м'якотканинним кінчиком...

Аплазія дистальної фаланги великого пальця стопи — це вроджений стан, при якому кінчик великого пальця стопи не розвивається нормально, що призводить до вкорочення або відсутності термінальної кістки. Це відбувається на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку,...

Аплазія зорового нерва — це рідкісний вроджений стан, при якому зоровий нерв не розвивається, що призводить до відсутності диска зорового нерва та аксонів гангліозних клітин сітківки. Зазвичай вона проявляється при народженні тяжким порушенням зору...

Аплазія ключиць — це вроджений стан, при якому одна або обидві ключиці повністю відсутні або не розвиваються нормально під час внутрішньоутробного життя. Це відбувається, коли ембріональні структури, що формують ключиці, не окостенівають, часто через...

Аплазія латерального виростка плечової кістки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій зовнішній (латеральний) округлий виступ на нижньому кінці плечової кістки не розвивається. Це призводить до неправильної форми ліктьового суглоба, що часто спричиняє...

Аплазія лобкових кісток — це рідкісна аномалія скелета, при якій лобкові кістки таза не формуються або є значно недорозвиненими. Цей стан призводить до відсутності або вираженого дефіциту переднього тазового кільця, що виявляється на зображеннях...

Аплазія м'язів черевної стінки — це рідкісний вроджений стан, при якому м'язи черевної стінки не розвиваються належним чином, що призводить до тонкої, в'ялої та часто зморшкуватої черевної стінки. Це спричиняє випинання живота, що нагадує...

Аплазія малогомілкової кістки — це вроджений стан, при якому малогомілкова кістка, тонка кістка, розташована із зовнішнього боку гомілки, не розвивається повністю. Це призводить до вкорочення нижньої кінцівки, нестабільності гомілковостопного суглоба та характерного викривлення великогомілкової...

Аплазія матки — це вроджений стан, при якому матка не розвивається під час внутрішньоутробного життя, що призводить до повної відсутності органа. Це виникає внаслідок порушення розвитку Мюллерових проток — ембріональних структур, які в нормі...

Аплазія молочної залози — це вроджений стан, що характеризується повною відсутністю або тяжким недорозвиненням однієї чи обох молочних залоз. Вона виникає внаслідок порушення розвитку ембріонального молочного гребеня, що призводить до відсутності залозистої тканини, соска...

Аплазія надгортанника — це рідкісна вроджена аномалія, при якій надгортанник, листоподібний хрящ, що в нормі розташований над гортанню, не розвивається. Ця структура є важливою для захисту дихальних шляхів під час ковтання та для координації...

Аплазія надколінка — це вроджений стан, при якому колінна чашечка (надколінок) не розвивається, що призводить до її повної відсутності. Ця рідкісна аномалія зазвичай виникає як частина ширшого генетичного синдрому, такого як синдром нігтів-надколінка або...

Аплазія нижньої щелепи — це рідкісний вроджений стан, при якому нижня щелепа (мандибула) не розвивається повністю або повністю відсутня. Це призводить до вираженої деформації обличчя з відступаючим підборіддям, мікрогнатією та потенційною обструкцією дихальних шляхів...

Аплазія носа — це рідкісний вроджений стан, при якому ніс не розвивається нормально під час внутрішньоутробного життя, що призводить до часткової або повної відсутності носових структур. Це може вражати носові кістки, хрящі та м'які...

Аплазія носової кістки — це вроджений стан, при якому одна або обидві носові кістки не розвиваються, залишаючи прогалину в кістковій структурі носа. Це призводить до сплощення перенісся, вкорочення носа та характерного вигляду обличчя, який...

Аплазія нюхової цибулини — це вроджений стан, при якому одна або обидві нюхові цибулини, основні структури мозку, що отримують і обробляють сигнали запаху, не розвиваються. Це призводить до повної або часткової нездатності відчувати запахи...

Аплазія п'ясткових кісток — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій одна або кілька з п'яти довгих кісток кисті (п'ясткові кістки) не розвиваються повністю. Це призводить до вкороченої, деформованої кисті з відсутніми або значно...

Аплазія пальців — це вроджена вада, при якій один або кілька пальців повністю відсутні від народження внаслідок порушення формування під час раннього ембріонального розвитку кінцівки. Зазвичай вона виникає через порушення сигналізації апікального ектодермального гребеня...

Аплазія першої п'ясткової кістки — це вроджена скелетна аномалія, при якій перша п'ясткова кістка кисті повністю відсутня. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченим, радіально відхиленим великим пальцем або пальцем, що ніби виходить безпосередньо...

Аплазія півколового каналу — це вроджена вада розвитку внутрішнього вуха, при якій один або кілька з трьох заповнених рідиною каналів, що виявляють обертальний рух голови, не розвиваються. Ця аномалія порушує вестибулярну систему, що призводить...

Аплазія підшлункової залози — це рідкісний вроджений стан, при якому підшлункова залоза повністю не розвивається під час внутрішньоутробного життя. Це означає, що орган повністю відсутній при народженні, що призводить до тяжкого дефіциту травних ферментів...

Аплазія піхви — це вроджена вада, при якій піхва не розвивається нормально, що призводить до часткової або повної відсутності піхвового каналу. Це зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку, коли Мюллерові протоки не зливаються або...

Аплазія потових залоз — це вроджений стан, при якому потові залози не розвиваються належним чином, що призводить до зниженої або повної нездатності виробляти піт. Це спричиняє ангідроз або гіпогідроз, що порушує здатність організму регулювати...

Аплазія проксимальних фаланг кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій проксимальні фаланги (перша кістка кожного пальця, розташована між п'ястковою кісткою та середньою фалангою) повністю відсутні. Цей стан зазвичай проявляється вкороченням пальців, зменшенням довжини...

Аплазія променевої артерії — це рідкісна вроджена судинна аномалія, при якій променева артерія, головна кровоносна судина передпліччя, не розвивається належним чином. Цей стан зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку і може бути ізольованим або...

Аплазія середніх фаланг пальців стоп — це вроджена скелетна аномалія, при якій середня кістка одного або кількох пальців стопи не розвивається, що призводить до вкорочених, тупих пальців. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення хондрогенезу...

Аплазія середньої фаланги кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій середня кістка одного або кількох пальців не формується під час раннього розвитку кінцівки. Це призводить до вкорочення пальців, зазвичай із бульбоподібним кінчиком і...

Аплазія серпа мозку — це рідкісний вроджений стан, при якому серп мозку, серпоподібна складка твердої мозкової оболони, що в нормі розділяє дві півкулі головного мозку, повністю відсутня. Ця аномалія виникає під час раннього внутрішньоутробного...