Клінічний опис та значення
Аплазія м'язів черевної стінки — це рідкісний вроджений стан, при якому м'язи черевної стінки не розвиваються належним чином, що призводить до тонкої, в'ялої та часто зморшкуватої черевної стінки. Це спричиняє випинання живота, що нагадує чорнослив, і може супроводжуватися іншими аномаліями, особливо сечовивідних шляхів та шлунково-кишкового тракту. Стан часто є частиною ширшого синдрому, такого як синдром prune belly, і може викликати труднощі з кашлем, дефекацією та поставою. Фізіологічно відсутність м'язової підтримки може призвести до дихальної недостатності та підвищеного ризику травмування органів черевної порожнини. Діагноз зазвичай встановлюється при народженні на основі фізичного огляду та візуалізаційних досліджень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)