Симптоми

Антитіла до GFAP — це аутоантитіла, спрямовані проти гліального фібрилярного кислого протеїну (GFAP), ключового проміжного філаментного білка, що міститься в астроцитах та інших гліальних клітинах центральної нервової системи. Ці антитіла виявляються в крові та...

Антитіла до Kv1.4 — це аутоантитіла, спрямовані проти потенціал-залежного калієвого каналу Kv1.4, білка, критично важливого для реполяризації мембран нервових і м'язових клітин. Їхня наявність є серологічним біомаркером, найчастіше пов'язаним з набутою нейроміотонією (синдром Ісаакса),...

Антитіла до LGI1 — це аутоантитіла, спрямовані проти білка LGI1 (leucine-rich glioma-inactivated 1), нейронального секретованого білка, який організує пресинаптичні комплекси потенціал-залежних калієвих каналів. Їхня наявність у сироватці крові або спинномозковій рідині є діагностичним біомаркером...

Антитіла до mGluR1 — це аутоантитіла, спрямовані проти метаботропного глутаматного рецептора 1 (mGluR1), білка, критично важливого для синаптичної передачі та пластичності в мозочку. Ці антитіла найчастіше пов'язані з аутоімунною мозочковою атаксією — неврологічним розладом,...

Антитіла до Ri — це аутоантитіла, спрямовані проти родини білків Nova, що зв'язують РНК, переважно Nova-1 і Nova-2, які експресуються в центральній нервовій системі. Їхня наявність є паранеопластичним біомаркером, найчастіше пов'язаним з раком молочної...

Антитіла до Tr/DNER — це аутоантитіла, які атакують рецептор, пов'язаний з епідермальним фактором росту Delta/Notch (DNER), білок, що значно експресується в мозочку, особливо в клітинах Пуркіньє. Їхня наявність у крові або спинномозковій рідині є...

Антитіла до амфіфізину — це аутоантитіла, спрямовані проти амфіфізину, білка, що концентрується в нервових закінченнях і допомагає переробляти синаптичні везикули. Їхня наявність найчастіше пов'язана з паранеопластичними неврологічними синдромами, особливо з синдромом скутої людини та...

Антитіла до гефрину — це аутоантитіла, спрямовані проти гефрину, каркасного білка, який кластеризує інгібіторні гліцинові та ГАМК-А рецептори в постсинаптичних ділянках центральної нервової системи. Їхня наявність є рідкісним, але дедалі частіше визнаним біомаркером аутоімунних...

Антитіла до гліцинових рецепторів — це аутоантитіла, які атакують гліцинові рецептори, що є інгібіторними нейротрансмітерними рецепторами, переважно розташованими в стовбурі мозку та спинному мозку. Їхня наявність є характерною ознакою прогресуючого енцефаломієліту з ригідністю та...

Антитіла до колагену VII типу — це аутоантитіла, спрямовані проти колагену VII типу, основного структурного білка, який з'єднує епідерміс з дермою. Їх наявність є характерною ознакою набутої бульозної епідермолізу (НБЕ), рідкісного хронічного аутоімунного бульозного...

Антитіла до рецептора тромбоцитарного фактора росту — це наявність аутоантитіл, спрямованих проти рецептора тромбоцитарного фактора росту (PDGFR), білка на поверхні клітин, який регулює ріст і поділ клітин. Ці антитіла найчастіше пов'язані з локалізованою склеродермією,...

Антитіла до рецепторів ріанодину — це аутоантитіла, які атакують рецептори ріанодину, кальцієві канали, що переважно знаходяться в скелетних м'язах. Вони найчастіше пов'язані з аутоімунними захворюваннями, такими як міастенія gravis та тимома, де вони порушують...

Антитіла до трансглутамінази 6 (TG6) — це аутоантитіла, спрямовані проти ферменту трансглутамінази 6, який переважно експресується в центральній і периферичній нервовій системі. Вони визначаються в крові та слугують біомаркером глютен-асоційованої неврологічної аутоімунності, часто виникають...

Анурія — це медичний стан, що характеризується повною або майже повною відсутністю сечовиділення, зазвичай визначається як виділення менше 100 мілілітрів сечі за 24 години. Вона виникає внаслідок тяжкого порушення функції нирок, яке може бути...

Аорта, що відходить над дефектом міжшлуночкової перегородки, — це вроджена вада серця, при якій аорта розташована аномально, безпосередньо над отвором у стінці між двома нижніми камерами серця (дефектом міжшлуночкової перегородки). Замість того щоб відходити...

Аортальна регургітація, також відома як аортальна недостатність, — це стан, при якому аортальний клапан не закривається щільно, що дозволяє крові повертатися з аорти до лівого шлуночка. Цей зворотний потік, який називається регургітацією, змушує серце...

Аортальний стеноз — це стан, при якому аортальний клапан, що контролює потік крові з лівого шлуночка серця в аорту, звужується і не відкривається повністю. Це звуження змушує серце працювати інтенсивніше, щоб перекачувати кров, що...

Аорто-шлуночковий тунель — це рідкісна вроджена вада серця, що характеризується аномальним каналом, який з'єднує аорту з одним із шлуночків серця, найчастіше з лівим шлуночком. Цей тунель дозволяє крові повертатися з аорти високого тиску назад...

Аортолегеневе вікно — це рідкісна вроджена вада серця, яка характеризується патологічним отвором між висхідною аортою та стовбуром легеневої артерії. Це сполучення дозволяє оксигенованій крові з аорти потрапляти в легеневий кровообіг, що призводить до надмірного...

Аортопульмональні колатеральні артерії — це аномальні кровоносні судини, які розвиваються як компенсаторна реакція, коли нормальний легеневий кровотік знижений, часто при таких станах, як атрезія легеневої артерії або тетрада Фалло. Ці судини відходять від аорти...

Апатія — це нейроповедінковий симптом, що характеризується стійкою втратою мотивації, емоційною байдужістю та зменшенням цілеспрямованої поведінки, які не зумовлені інтелектуальними порушеннями чи емоційним стресом. Вона проявляється зниженням ініціативності, притупленими емоційними реакціями та відсутністю інтересу...

«Апельсинова шкірка» (peau d'orange) — це клінічна ознака, при якій шкіра набуває ямчастої, пористої текстури, що нагадує поверхню апельсина. Вона виникає внаслідок накопичення набрякової рідини в дермі, яка розділяється фіброзними перегородками, створюючи невеликі заглиблення...

Апендикулярна спастичність — це форма підвищеного м'язового тонусу, яка специфічно вражає кінцівки (руки та ноги), на відміну від аксіальної спастичності, що залучає шию та тулуб. Вона виникає внаслідок ураження кортикоспінального тракту або інших шляхів...

Апікальна легенева тінь — це радіологічна знахідка, що характеризується підвищеною щільністю у верхніх відділах легень, відомих як верхівки, які виглядають як білі або мутні ділянки на рентгенограмах грудної клітки або КТ. Ця тінь може...

Аплазія 2-ї п'ясткової кістки — це вроджена скелетна аномалія, при якій друга п'ясткова кістка кисті повністю відсутня. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченим або відхиленим вказівним пальцем чи його відсутністю, і може виникати...

Аплазія 4-ї п'ясткової кістки — це вроджена скелетна аномалія, при якій четверта п'ясткова кістка кисті повністю відсутня. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченою або звуженою кистю, а безіменний палець може бути відсутнім, зрощеним...

Аплазія V пальця кисті — це вроджена вада, при якій п'ятий палець (мізинець) не розвивається, що призводить до його повної відсутності при народженні. Ця аномалія виникає під час раннього внутрішньоутробного формування кінцівок, зазвичай між...

Аплазія великого грудного м'яза — це вроджений стан, при якому великий грудний м'яз частково або повністю відсутній від народження. Це зазвичай призводить до видимої асиметрії грудної стінки, сплощеного або запалого вигляду на ураженій стороні,...

Аплазія виросткового відростка нижньої щелепи — це вроджений стан, при якому округлий центр росту у верхній частині нижньої щелепи (виросток) не розвивається, що призводить до недорозвинення або відсутності скронево-нижньощелепного суглоба з одного або обох...

Аплазія внутрішнього вуха — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій структури внутрішнього вуха (завитка, присінок і півколові канали) не розвиваються під час раннього ембріогенезу. Цей стан виникає внаслідок порушення диференціації слухової плакоди та...