Симптоми

Аномальні пологи — це будь-який процес пологів, що відхиляється від очікуваного фізіологічного перебігу та потенційно впливає на матір, плід або на обох. Вони охоплюють широкий спектр ускладнень, включаючи затяжні пологи, обструктивні пологи, неправильне передлежання...

Аномальні рухи голови — це мимовільні, повторювані або нерегулярні рухи голови, які відхиляються від нормального довільного контролю. Ці рухи можуть проявлятися як тремор голови (дрібний тремор), кивання, похитування або повороти голови, і можуть виникати...

Аномальні саккадні рухи очей — це порушення швидких, балістичних рухів очей, які змінюють напрямок погляду між двома точками фіксації. Ці рухи необхідні для нормального візуального сканування і можуть бути занадто повільними, швидкими, неточними або...

Аномальні слухові викликані потенціали — це атипові електричні відповіді, що реєструються від мозку або слухового нерва у відповідь на звукові подразники. Ці тести вимірюють цілісність слухового шляху від вуха до кори мозку, і відхилення...

Аномальні спалахи гніву — це епізоди інтенсивного, непропорційного гніву, фрустрації або дистресу, які перевищують очікувані для віку дитини та виникають часто або з незвичайною тяжкістю. Вони можуть проявлятися криком, плачем, ударами, штовханням, киданням предметів,...

Аномально велике очне яблуко, також відоме як буфтальм або мегалокорнеа, коли залучена рогівка, означає око, розмір якого значно перевищує норму для віку та етнічної приналежності пацієнта. Зазвичай воно виникає внаслідок підвищеного внутрішньоочного тиску під...

Аномально високий голос — це порушення якості голосу, при якому основна частота фонації стійко перевищує нормальний діапазон для віку, статі та розмірів тіла людини. Зазвичай він виникає внаслідок підвищеного напруження або скутості голосових складок,...

Аномально низький голос — це розлад голосу, при якому основна частота голосу значно нижча, ніж очікується для віку, статі та розмірів тіла людини. Зазвичай він виникає внаслідок збільшення маси, жорсткості або зміни натягу голосових...

Аномально низький рівень ексцизійних кілець Т-клітинного рецептора (TREC) — це лабораторний показник, що вказує на знижене утворення нових Т-лімфоцитів у тимусі. TREC — це невеликі кільцеві фрагменти ДНК, які утворюються під час перебудови генів...

Аномально окостенілі хребці — це атиповий характер, час або ступінь формування кістки в хребетному стовпі, коли тіла або дуги хребців тверднуть внаслідок відкладення кальцію раніше, пізніше або більш поширено, ніж зазвичай. Це може проявлятися...

Аномально пряма спина — це структурний стан, при якому природні вигини хребта вперед-назад зменшені або відсутні, тому спина виглядає незвично плоскою, а не має легку S-подібну форму. У нормі хребет має шийний лордоз, грудний...

Аномально розставлені різці — це стоматологічна аномалія, що характеризується незвично широкими проміжками (діастемами) між верхніми або нижніми різцями, найчастіше проявляється як серединна діастема між верхніми центральними різцями. Цей стан виникає внаслідок невідповідності розмірів зубів...

Аномально складчаста завитка вушної раковини — це вроджена вада розвитку зовнішнього вуха, при якій завитка, вигнутий зовнішній край вуха, має складки, зморшкуватий або нерівномірний вигляд замість гладкого та плавно вигнутого. Це може проявлятися однією...

Аномія — це мовленнєвий розлад, що характеризується нездатністю називати предмети, людей або місця, незважаючи на збережене розуміння та неушкоджені сенсорні функції. Вона проявляється як труднощі у пошуку слів, коли людина знає поняття, але не...

Аноніхія — це повна вроджена відсутність одного або кількох нігтів на пальцях рук чи ніг, яка присутня від народження. Вона виникає внаслідок порушення розвитку нігтьової пластинки під час ембріогенезу, часто через мутації в генах,...

Аноперинеальна нориця — це патологічний вузький тунель, що утворюється між анальним каналом або прямою кишкою та шкірою промежини, ділянкою між анусом і статевими органами. Зазвичай вона виникає як ускладнення інфікованої анальної залози, хронічних запальних...

Анорексія — це клінічний симптом, що характеризується значною втратою апетиту або помітним зниженням бажання їсти, що може призвести до недостатнього споживання поживних речовин і втрати ваги. Це не просто відсутність відчуття голоду; часто це...

Аноректальна аномалія — це широкий термін для групи вроджених вад розвитку, що вражають анус, пряму кишку та навколишні структури. Ці дефекти виникають, коли ембріональна задня кишка та клоака не розділяються і не каналізуються нормально...

Аносмія — це повна втрата нюху, тобто людина не може відчувати жодних запахів. Вона може бути вродженою, наявною від народження через недорозвинення нюхової системи, або набутою пізніше внаслідок черепно-мозкової травми, вірусних інфекцій, хронічних захворювань...

Анотія — це рідкісна вроджена вада розвитку, що характеризується повною відсутністю зовнішнього вуха (вушної раковини) та зовнішнього слухового проходу. Вона виникає внаслідок порушення розвитку вушних горбків на шостому тижні ембріогенезу, часто через порушення міграції...

Анофтальмія — це рідкісний вроджений стан, при якому одне або обидва ока повністю відсутні в очниці. Вона виникає внаслідок нездатності очного пухирця сформуватися на ранніх етапах ембріонального розвитку, зазвичай до четвертого тижня гестації. Клінічно...

Анталгічна хода — це патологічний стереотип ходьби, який людина приймає, щоб уникнути або мінімізувати біль у опорній кінцівці. Вона характеризується скороченням фази опори на ураженій стороні, швидким і часто кульгавим перенесенням ваги на здорову...

Антевертовані вушні раковини — це морфологічна аномалія, при якій зовнішнє вухо (вушна раковина) повернуте вперед, так що передній край вуха спрямований до обличчя, а не вбік. Це змінення кута зазвичай є двобічним і може...

Антевертовані ніздрі — це особливість обличчя, при якій ніздрі нахилені вперед і вгору, а не вниз. Це виникає внаслідок зміни росту або положення кінчика носа та крилоподібних хрящів, що часто призводить до вкороченого, піднятого...

Антекубітальний птеригіум — це вроджена або набута перетинкоподібна складка шкіри, що простягається через передню поверхню ліктя (антекубітальну ямку) і обмежує повне розгинання передпліччя. Він виникає внаслідок аномального розвитку або рубцювання підшкірних тканин, часто поєднуючись...

Антенатальний внутрішньомозковий крововилив — це рідкісний, але серйозний стан, при якому кровотеча виникає в тканині мозку плода до народження. Зазвичай він виникає внаслідок крихких або аномально сформованих судин, часто на тлі судинних мальформацій, порушень...

Антитіла до CASPR2 — це наявність аутоантитіл, спрямованих проти контактин-асоційованого білка-подібного 2 (CASPR2), молекули клітинної адгезії, критично важливої для правильної локалізації потенціал-залежних калієвих каналів у юкстапарано­дальній ділянці мієлінізованих аксонів. Ці антитіла є біомаркером аутоімунних...

Антитіла до DPPX — це аутоантитіла, спрямовані проти дипептидил-пептидазоподібного білка 6 (DPPX), регуляторної субодиниці калієвих каналів Kv4.2, які контролюють збудливість нейронів. Їх наявність визначає аутоімунний розлад, що зазвичай проявляється тріадою симптомів: значна втрата ваги,...

Антитіла до GABA(B) рецепторів — це аутоантитіла, спрямовані проти метаботропного рецептора GABA типу B, ключового інгібіторного нейротрансмітерного рецептора центральної нервової системи. Ці антитіла найчастіше асоціюються з лімбічним енцефалітом — запаленням скроневих часток, що проявляється...

Антитіла до GAD65 — це аутоантитіла, спрямовані проти глутаматдекарбоксилази 65 (GAD65), ферменту, який синтезує гальмівний нейромедіатор ГАМК. Вони виявляються в крові та спинномозковій рідині й слугують біомаркером кількох аутоімунних неврологічних та ендокринних захворювань. Високі...