Клінічний опис та значення
Антитіла до LGI1 — це аутоантитіла, спрямовані проти білка LGI1 (leucine-rich glioma-inactivated 1), нейронального секретованого білка, який організує пресинаптичні комплекси потенціал-залежних калієвих каналів. Їхня наявність у сироватці крові або спинномозковій рідині є діагностичним біомаркером аутоімунного лімбічного енцефаліту — виліковного захворювання, що зазвичай проявляється підгострим порушенням пам'яті, сплутаністю свідомості та нападами. Найхарактернішим типом нападів є фаціобрахіальні дистонічні напади — короткі мимовільні посмикування обличчя та руки, які часто передують явному енцефаліту. Додаткові ознаки включають гіпонатріємію, порушення сну та поведінкові зміни. Вважається, що антитіла є патогенними, порушуючи синаптичну передачу та спричиняючи оборотну нейрональну дисфункцію, а не незворотне руйнування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)